Asem Galicia ha incorporado una nueva serie de documentos a su biblioteca en la red. Bajo el título de “Saber y entender: Fichas técnicas” iniciamos una serie de publicaciones traducidas de la Asociación Francesa contra las Miopatías (AFM) realizada gracias al convenio con la Universidad de Vigo.
Inaugura esta serie la ficha «Principales enfermedades neuromusculares», un documento que detalla en cincuenta y cinco páginas una sucinta descripción de las principales ENM y de su tratamiento: desde la Miopatía de Miyosh, la Distrofia muscular de Becker, el Síndrome de Kearns-Sayre, la enfermedad de Cori o la Amiotrofia espinal, entre otras muchas.
Para cada grupo de enfermedades se indica la zona de la unidad motora afectada y ,en algunos casos, las proteínas relacionadas. Se facilitan, cuando existen, las codificaciones Orphanet (códigos ORPHA) y de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (códigos MIM).
Las cifras de prevalencia corresponden a la media de las estimaciones más alta y más baja.
Corresponden a datos de Europa y proceden de los Cahiers d’Orphanet (mayo de 2014).
Los grupos de enfermedades neuromusculares se presentan en orden alfabético: Amiotrofias espinales proximales, Canalopatías musculares, Distrofias musculares congénitas (DMC), Distrofias musculares de cinturas, Glucogenosis musculares… El índice, al final del documento, incluye una lista alfabética de nombres de enfermedades que remiten al grupo de enfermedades neuromusculares correspondiente. Las proteínas y los genes se recogen también en índices separados.
Asem Galicia pone a disposición de toda la comunidad de forma gratuita todos los documentos de nuestra biblioteca de enfermedades neuromusculares y de promoción de la autonomía personal. Pero te pedimos que consideres la posibilidad de realizar un donativo en nuestra cuenta de Paypal, para que podamos seguir adelante con nuestra labor de apoyo, información y orientación a las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular y sus familias.
