Síndrome Prader Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) se origina por diferentes alteraciones genéticas, pero todas tienen como denominador común la ausencia de expresión paterna de genes impresos en la región en el …
Enfermedad de McArdle
La enfermedad de McArdle, o glucogenosis tipo V, es el resultado de una deficiencia en una de las enzimas responsables del metabolismo del glucógeno en el organismo. Carecen (o tienen …
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Bajo el acrónimo CMT se engloban un grupo de enfermedades clínica y genéticamente heterogéneas que se caracterizan porque afectan a los nervios periféricos de las piernas y de los brazos. …
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular que cursa con una degeneración selectiva de las motoneuronas , las encargadas de innervar los músculos implicados en el movimiento voluntario. …