También conocida como distrofia muscular de Steinert (DMM) es considerada una enfermedad rara, de carácter hereditario y principalmente muscular. Pertenece al grupo de las distrofias musculares, un conjunto de enfermedades genéticas que conducen a la degeneración y debilidad de los músculos esqueléticos de las personas que la padecen.
La enfermedad de Steinert y las distrofias musculares
Las distrofias musculares se deben habitualmente a defectos genéticos que ocasionan que alguna proteína del músculo presente un mal funcionamiento o no se produzca en la cantidad que resulta necesaria. De este grupo de enfermedades, la enfermedad de Steinert la padecen uno de cada ocho mil adultos y presenta una evolución bastante lenta y progresiva.
La enfermedad de Steinert es una distrofia muscular miotónica que se caracteriza principalmente por presentar una debilidad muscular, una atrofia muscular y miotonia, todo ello asociado a otros síntomas generales como la calvicie, el hipogonadismo o las alteraciones del funcionamiento cardíaco.
Los síntomas principales
Las principales manifestaciones de esta enfermedad se dan en el aparato muscular, el cardiovascular, el sistema ocular, el sistema nervioso central, el aparato digestivo y las gónadas. Así lo indica la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares sobre la enfermedad de Steinert.
El síndrome más evidente y principal de la enfermedad es la miotonia y consiste en una dificultad para relajar tras una contracción muscular voluntaria. Esto se da en ciertos grupos musculares concretos: la cara y el cuello, dorsiflexores de los piel y antebrazos. Predominan la atrofia y la debilidad muscular.
La afectación digestiva produce con frecuencia disfagia y trastornos digestivos sin importancia que se unen a la sintomatología general. En lo que se refiere a la afectación respiratoria, se manifiesta a través de la aparición de neumopatías por aspiración, debilidad y miotonia de los músculos respiratorios, así como posibles anomalías en el control central de la respiración.
Existe también sintomatología relacionada con la afectación cardiaca, aunque puede pasar bastante desapercibida en muchos casos, aun así es realmente habitual y debe analizarse como una característica más de la enfermedad de Steinert. Otro síntoma especialmente común es la aparición de las cataratas después de los 40 años.
El papel de la genética
La enfermedad de Steinert es completamente genética y hereditaria, presentándose con mayor gravedad en los hijos. El diagnóstico prenatal precisa del análisis del ADN de la pareja antes de cualquier embarazo, de este modo se podrá establecer desde un primer momento si la situación es parcial o totalmente informativa, lo que permitirá o no un diagnóstico prenatal. Si el laboratorio ya ha analizado el ADN de toda la familia, solo tendrá que analizar el ADN del feto con ayuda de los marcadores que son informativos en la familia.
Tratamientos e investigaciones
Actualmente no existe un tratamiento curativo definitivo de la enfermedad. Se trata con diversos medios farmacológicos o técnicos cuya finalidad es mejorar la calidad de vida del paciente. Existen tratamientos farmacológicos eficaces para la miotonia, los dolores y los trastornos del carácter. La fisio-rehabilitación es una terapia que proporciona bienestar y es muy apreciada por las personas con Distrofia Muscular Miotónica de Steinert.
