Tatiana Cobo Ibáñez.
Reumatóloga del Hospital Universitario Infanta Sofia. Madrid.
¿Qué es una miopatía inflamatoria?
Respuesta: Las miopatías inflamatorias comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades adquiridas caracterizadas por una inflamación no supurativa de la musculatura esquelética, debilidad muscular progresiva y expresividad variable en diferentes órganos y sistemas.
¿Todas ellas son de origen idiopático?
Respuesta: Las miopatías inflamatorias son idiopáticas. La causa es desconocida, pero posiblemente está involucrado el sistema inmune, dado que tanto la inmunidad celular como humoral participan en el proceso inflamatorio muscular y extra-muscular. Por otro lado, hay un amplio espectro de miopatías NO inflamatorias con un origen definido como las miopatías infecciosas, metabólicas, endocrinas, mitocondriales, etc.…
Dentro de este grupo están incluidas la dermatomiositis, polimiositis y miositis por cuerpos de inclusión. ¿Cuáles son sus características físicas y/o clínicas?
Respuesta: En la actualidad podemos clasificar a las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) en polimiositis (PM), dermatomiositis (DM), miositis por cuerpos de inclusión (MCI), miopatía necrotizante inmunomediada (MNIM) y miositis por solapamiento como el síndrome anti-sintetasa (SAS) o las miositis asociadas a otras conectivopatías (lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, etc.…).
La debilidad muscular no dolorosa es la presentación clínica más frecuente, cuya distribución suele ser simétrica y proximal a excepción de las MCI que puede ser asimétrica, proximal y distal. Las lesiones cutáneas características son imprescindibles para el diagnóstico de DM, como las pápulas de Gottron sobre las articulaciones de los dedos de las manos, el eritema en Heliotropo alrededor de los ojos y el signo de Gottron en la superficie extensora de articulaciones como rodillas y codos. Sin embargo, en la DM también podemos encontrar otras lesiones eritemato-violaceas tanto en áreas foto-expuestas (escote, cuello) como no foto-expuestas (costados, muslos, glúteos). A su vez, en las MII pueden estar presentes lesiones cutáneas vasculares como las úlceras vasculíticas, telangiectasias periungueales, fenómeno de Raynaud, e incluso necrosis digital. Las manos de mecánico se han asociado con más frecuencia al SAS, y la calcinosis a la DM, en concreto a las formas juveniles. La afectación articular varía desde artralgias hasta poliartritis grave. La enfermedad pulmonar intersticial difusa (EPID) es la afectación visceral más frecuente y se suele asociar a la presencia de algunos anticuerpos específicos. Además, la afectación pulmonar puede incluir neumonía por broncoaspiración e hipoventilación por compromiso de los músculos respiratorios. En la afectación gastrointestinal destaca la disfagia originada tanto por inflamación de la musculatura faríngea como por inflamación del esófago. También se pueden detectar otras manifestaciones a nivel cardiaco o renal mucho más infrecuentes.
El SAS, es un síndrome de solapamiento que se produce siempre que existan anticuerpos anti-sintetasa y al menos miositis o EPID o artritis. También puede acompañarse por manifestaciones no específicas como la fiebre, el fenómeno de Raynaud, las manos de mecánico y con menos frecuencia el eritema de la DM. En este síndrome puede haber pacientes que nunca desarrollen la miositis.
Sumado a la clínica, precisaremos pruebas complementarias para alcanzar el diagnóstico de las MII. Los niveles de enzimas musculares suelen estar elevados. Se pueden detectar anticuerpos asociados o específicos de miositis. Por otro lado, el electromiograma mostrará con más frecuencia un patrón miopático característico. La biopsia muscular demuestra infiltrado inflamatorio y necrosis fibrilar en diferente grado, aunque no es imprescindible para el diagnóstico (por ejemplo, en la DM). Sin embargo, si es recomendable en formas como la MNIM caracterizada por marcada necrosis fibrilar con regeneración y escaso infiltrado inflamatorio, o la MCI en la que las fibras musculares contienen vacuolas, inclusiones de ubiquitina y depósito amiloide. Los diferentes hallazgos clínicos, de laboratorio, e histológicos nos dan la suficiente información para distinguir entre los tipos de MII.
¿Y cuál es su incidencia en España? ¿Hay algún sexo más afectado que otro y a qué edad pueden comenzar? ¿Son degenerativas? ¿Esperanza de vida?
Respuesta: Las MII son enfermedades raras, cuya incidencia media oscila entre los 1 y 19 casos/millón de habitantes*año 2,3, variando en función de la zona geográfica, la metodología y los criterios de clasificación aplicados. En un estudio sobre la estimación de la incidencia en España para los años 1997-2004, se observó una tasa de incidencia de 8,9 casos nuevos/millón habitantes*año (IC 95% 8,6-9,2), con una mayor incidencia de casos de DM respecto a las PM.
En general son más frecuentes en mujeres, excepto las MCI que son más frecuentes en varones y las MNIM que suele tener la misma frecuencia en ambos sexos.
Las MII pueden ser de inicio juvenil entre los 5-14 años o de inicio en la edad adulta entre los 40-60 años.
Las MII son procesos inflamatorios que si no se tratan de forma activa pueden originar daño con la discapacidad secundaria dependiendo del órgano afectado.
Al ser un grupo muy heterogéneo de enfermedades los datos de supervivencia pueden ser muy variables. En un estudio retrospectivo español la supervivencia incluyendo todos los tipos de MII fue de 87% a los 5 años y del 77% a los 10 años. Siendo el cáncer, las infecciones, la enfermedad cardiovascular y la EPID las principales causas de muerte.
¿Qué papel desempeña el reumatólogo en el diagnóstico de estas patologías?
Respuesta: El reumatólogo es un médico que puede realizar un abordaje global tanto de la afectación muscular como extra-muscular de las MII. Siempre que sea preciso el reumatólogo puede coordinar la valoración de forma multidisciplinar con otras especialidades como Dermatología, Neumología y Neurología, para conseguir la mejor atención.
¿Qué tratamientos (farmacológicos, otros) existen actualmente para la dermatomiositis, la polimiositis y la miositis por cuerpos de inclusión?
Respuesta: El tratamiento debe tener como objeto suprimir la actividad inflamatoria, minimizar el daño sobre el músculo y otros tejidos, mejorar o resolver las manifestaciones extra-musculares, mantener la función física, la calidad de vida y esperanza de vida. Para conseguirlo utilizaremos medidas no farmacológicas como la rehabilitación muscular adecuada a la fase de la enfermedad y la foto-protección en la DM. En la primera línea de los tratamientos farmacológicos se encuentran los corticoides (bolos intravenosos, orales o tópicos), posteriormente los inmunosupresores sintéticos (azatioprina, metotrexato, micofenolato mofetilo, ciclosporina A, tacrólimus, ciclofosfamida) y biológicos (rituximab, abatacept, tocilizumab, bariticinib, etc…) con indicaciones y pautas diferentes según gravedad, afectación únicamente muscular y/o extra-muscular, y según si el paciente es respondedor o refractario. Ninguno de los tratamientos inmunosupresores sintéticos o biológicos enumerados tiene aprobación en su ficha técnica para el uso en MII.
¿Algún tratamiento farmacológico que esté en fase de ensayos y que suponga una revolución en el tratamiento de estas patologías?
Respuesta: Se están realizando ensayos clínicos con inmunosupresores sintéticos y biológicos que se encuentran en diferentes fases de investigación, pero sin aprobación por el momento.
La Sociedad Española de Reumatología dispone de un Registro de Pacientes. ¿Cuántos pacientes tienen registrados? ¿Y qué objetivo(s) persiguen con la creación de dicho Registro?
Respuesta: El registro de pacientes con miopatía inflamatoria idiopática de España (MYOSPAIN), tiene como objetivo principal analizar la evolución y el manejo de pacientes con cualquier tipo de MII atendidos en servicios de Reumatología en España. El registro nos permitirá conocer información sobre actividad de la enfermedad, gravedad, discapacidad, calidad de vida, manejo de tratamientos o factores pronósticos.
En el registro participan 32 centros de toda España. En la actualidad se han incluido más de 350 pacientes, que es una cifra considerable teniendo en cuenta que las MII son enfermedades infrecuentes. El periodo de inclusión no ha finalizado por lo que no disponemos de la cifra final de pacientes.
¿Algún mensaje de esperanza que les quiera trasladar a los afectados/as?
Respuesta: La sensibilidad de los médicos para el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con MII está creciendo progresivamente. La realización de proyectos multicéntricos prospectivos como MYOSPAIN nos puede ayudar a conocer mejor la enfermedad y así mejorar la salud, la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes con MII.
Por último, le agradezco enormemente su disposición a responder este cuestionario.
Respuesta: Encantada de poder colaborar con los pacientes.
Saludos
Tatiana Cobo Ibáñez
Reumatóloga del Hospital Universitario Infanta Sofia Madrid
