QUE SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

 

imagen neurona muscular

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso.

Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, siendo enfermedades poco conocidas.

Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida.

Todas las enfermedades neuromusculares son de naturaleza progresiva. Este tipo de evolución provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas. Todo ello produce una dependencia física cada vez mayor de una tercera persona, de adaptaciones o de dispositivos de apoyo.

No tienen actualmente un tratamiento etiológico, por ello, las estrategias de rehabilitación son imprescindibles con el objetivo no de curar la enfermedad, sino de prevenir sus complicaciones, y así tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estas personas.

 

 CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

- Autonómica dominante: El gen anormal se encuentra en los autosomas (pares de cromosomas) y su efecto negativo no se compensa por el gen normal correspondiente. Es decir, cualquier persona que tenga el gen alterado tendrá los síntomas de la enfermedad. (Ejemplos: Distrofias Miotónica, Fascioescapulohumeral, etc).


A) Origen genético:

Se producen como consecuencia de la alteración en un gen determinado. En este caso, la enfermedad puede ser transmitida por las líneas genéticas de una familia, y en algunos casos coexisten varios afectados en la misma familia.
Algunos genes están fuera de los cromosomas del núcleo de las células y aparecen en las mitocondrias (responsables de convertir la energía de los alimentos en energía útil para el funcionamiento de las células).
Una enfermedad hereditaria es una enfermedad heredada de uno o los dos padres y que se transmite a la descendencia. Sin embargo, en muchos casos, el gen defectuoso no se expresa en los padres portadores. Una enfermedad hereditaria puede transmitirse con diferentes patrones de herencia:

- Autonómica recesiva: Se produce la coexistencia de un gen alterado y de un gen normal en el mismo cromosoma. Es decir, en este caso, hay un gen normal en el otro cromosoma del mismo par y éste «compensa» los efectos del gen lesionado. Existe una transmisión del gen alterado, pero la persona puede desarrollar o no la enfermedad. (Ejemplos: Distrofias Musculares de Cinturas, Atrofias espinales, etc)

- Recesiva ligada al sexo: El defecto genético se halla en el mismo cromosoma que determina el sexo. Los varones pueden padecer enfermedades que se hallan ligadas o ubicadas en el cromosoma X, ya que al tener solo un X, no cuentan con una versión sana del mismo que reemplace la función alterada. Así, las mujeres son portadoras de la enfermedad y sus hijos varones pueden padecer la enfermedad con una probabilidad del 50% (Ejemplos: Distrofias Musculares de Duchenne, Becker, etc).
La gravedad de una enfermedad genética no depende del tipo de herencia, sino de la importancia que tenga el gen defectuoso, o de si este defecto puede ser compensado o no por la acción de otros genes.

B) Adquiridas:

Las enfermedades adquiridas son no hereditarias, es decir, no se producen por la transmisión genética. A su vez, se pueden clasificar según su mecanismo causante en cuatro tipos:

- De origen inmunológico o de base autoinmune: El sistema inmune ataca a las propias células o estructuras del organismo porque no las reconoce como tales. Esto da lugar a síntomas muy variados, en función de la estructura afectada. Ejemplos de este grupo son la Miastenia, Polimiositis, Polineuropatías, etc

- De origen infeccioso: Se producen por la infección provocada por un agente exógeno que puede ser vírico, bacteriano o parasitario.

- De origen tóxico-medicamentoso: Se deben a la acción de tóxicos exógenos como el alcohol o algunos fármacos, tóxicos industriales o tóxicos vegetales.

- De origen endocrino-metabólico: Son enfermedades que se pueden producir por tres mecanismos:
Deficiencia de nutrientes o vitaminas esenciales.
Ausencia o exceso de determinadas hormonas.
Acción de tóxicos endógenos (del propio cuerpo) producidos por el mal funcionamiento de algunos sistemas corporales.
(Ejemplos dentro de este grupo son: Polineuritis Diabética o Urémica, Miopatías Metabólicas)

 

 SÍNTOMAS DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Su síntoma más importante es la pérdida de fuerza muscular que puede estar presente desde el nacimiento o aparecer levemente a cualquier edad.
Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, que una vez empiezan a mostrar sus síntomas estos perduran toda la vida.

Son enfermedades progresivas o neurodegenerativas, debidas a la afectación de los músculos o de los nervios asociados.

Esta pérdida de fuerza limita aspectos de la vida social, afectiva, etc. y produce especialmente una sensación de dependencia hacia los demás.

Aunque existen fundadas esperanzas de alcanzar un tratamiento eficaz para la gran mayoría de estas enfermedades, por el momento no existe. Sin embargo, el tratamiento de rehabilitación es fundamental para el mantenimiento de las capacidades funcionales y la calidad de vida de las personas afectadas.

 

PRINCIPALES ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Uno de nuestros principales documentos de referencia, este tríptico ofrece una clasificación de las enfermedades neuromusculares, la descripción básica de cada una, así como sus formas de transmisión genética y las principales consideraciones para su tratamiento.

Documento procedente de la AFM y traducido por ASEM Galicia.

Documento de las principales ENM

Fichas técnicas de enfermedades neuromusculares de la A a la Z:


A

AME Amiotrofias espinales – Ficha 01-00
Amiotrofias espinales tipo I, II, III (ver AME) – Ficha 01-00
Amiotrofias peroneal (ver Charcot-Marie-Tooth) – Ficha 10-01
Acetilcolina (ver Déficit de receptores de acetilcolina) – Ficha 11-01
Acetilcolinesterasa (ver Déficit de acetilcolinesterasa) – Ficha 11-02
Adinamia episodica de Gamstorp (ver Enfermedad de Gamstorp) – Ficha – 16-02
Andersen (ver Glucogenosis musculares) – Ficha 05-00
Ardle (Enfermedad de Mc Ardle) (ver Glucogenosis musculares) – Ficha 05-00


B

Becker (ver Distrofia muscular de) – Ficha 04-02
Becker (ver Miotonia congénita de Becker) – Ficha 15-01


C

Calpainopatía (Ver Distrofia muscular de cinturas) – Ficha 07-01
Canal lento (ver Sindrome del canal lento) – Ficha 17-01
Canal rápido (ver Sindrome del canal rápido) – Ficha 17-02
Centronuclear (ver Miopatía congénita de centronuclear) – Ficha 12-04
Charcot-Marie-Tooth – Ficha 10-01
CMT (ver Charcot-Marie-Tooth) – Ficha 10-01
Cores (ver Miopatía congénita de cores centrales) – Ficha 12-02

D

Dejerine Sottas – enfermedad de (ver Charcot-Marie-Tooth) – Ficha 10-01
Dermatomiositis (ver Miopatías inflamatorias) – Ficha 14-01
Déficit de enzima des/ramificante, de lactato deshidrogenasa, de maltasa ácida…(ver Glucogenosis musculares) – Ficha 05-00
Déficit de fosfofructoquinasa, de fosfoglicerato quinasa/mutasa (ver Glucogenosis musculares) – Ficha 05-00
Déficit de receptores de acetilcolina – Ficha 11-01
Disferlinopatía (ver Miopatía distal de Miyoshi) – Ficha 13-01
Distrofias miotonicas – Ficha 03-01
Distrofia miotonica de Steinert – Ficha 03-02
Distrofia miotonica proximal (PROMM) – Ficha 03-03
Distrofias musculares congénitas sin afectación del sistema nervioso central – Ficha 02-01
Distrofias musculares congénitas con afectación del sistema nervioso central – Ficha 02-02
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss – Ficha 06-01
Distrofia muscular autosómica dominante de Emery-Dreifuss – Ficha 06-02
Distrofia muscular autosómica recesiva de Emery-Dreifuss – Ficha 06-03
Distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X de Emery-Dreifuss – Ficha 06-04
Distrofia muscular de Duchenne – Ficha 04-01
Distrofias musculares de cinturas – Ficha 07-01
Distrofias musculares de cinturas (ver LGDM Sarcoglinopatias) – Fichas 07-02, 03, 04, 05, 06, 08, 09, 10, 11
Distrofia Muscular de cinturas Tipo 2C – Ficha técnica
Distrofia Muscular congenita (ver Síndrome de Walker-Warburg – Ficha 02-02
Distrofia muscular de Becker – Ficha 04-02
Distrofia muscular de Fukuyama – Ficha 02-02
Distrofia muscular Facio-escapulo-humeral – Ficha 08-01
Distrofia muscular Oculofaringea – Ficha 09-01
Distrofia muscular tibial autosómica dominante – Ficha 13-04
Distrofia osteocondromuscular (ver Sindrome de Schwartz-Jampel) – Ficha 15-03
Duchenne (ver Distrofia muscular de) – Ficha 04-01
DM Fukuyama (ver Distrofia muscular de Fukuyama) – Ficha 02-02
DMB, BND (ver Distrofia muscular de Becker) – Ficha 04-02
DMC merosino positiva o negativa (ver Sindrome de Ullrich) – Ficha 02-01
DMD (ver Distrofia muscular de Duchenne) – Ficha 04-01
DMED (ver Distrofia muscular de Emery-Dreifuss) – Ficha 06-01
DMOP (ver Distrofia muscular Oculofaringea ) – Ficha 09-01
DMS, DM1 (ver Distrofia miotonica de Steinert) – Ficha 03-02
DMRV (ver Miopatía distal de Nonaka) – Ficha 13-02

E

EAD (ver Déficit de acetilcolinesterasa) – Ficha 11-02
EDMD ( ver Distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X de Emery-Dreifuss – Ficha 06-04
EMD2 (ver Distrofia Muscular autosómica dominante de Emery-Dreifus) – Ficha 06-02
EMD3 (ver Distrofia muscular autosómica recesiva de Emery-Dreifuss) – Ficha 06-03
Emery-Dreifuss (ver Distrofias musculares de Emery-Dreifuss) – Fichas 06-01, 02, 03, 04
Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth (ver Charcot-Marie-Tooth) – Ficha 10-01
Enfermedad del hombre de piedra (ver Fibrodisplasia osificante progresiva) – Ficha 14-02
Enfermedad de Westphal Ficha – 16-01
Enfermedad de Gamstorp Ficha – 16-02
Erb (ver Distrofia muscular de cinturas) – Ficha 07-01
Eulenburg – Paramiotonia de (ver paralisis periodicas ) – Fichas 16-01, 02
Engel – síndrome miastenico congenito de (ver Déficit de acetilcolinesterasa) – Ficha 11-02

F

Fibrodisplasia osificante progresiva – Ficha 14-02
FIMG (ver Síndromes miasténicos congénitos con apnea episodica) – Ficha 11-04
Fukuyama (ver Distrofia muscular de Fukuyama) – Ficha 02-02
FOP (ver Fibrodisplasia osificante progresiva) – Ficha 14-02
Forbes – Enfermedad de (ver Glucogenosis Musculares) – Ficha 05-00
FSH (ver Distrofia Muscular Facio-escapulo-humeral) – Ficha 08-01

G

Gammasarcoglicano (Distrofia muscular con deficit de) – Ficha 07-11
Gamstorp (ver Enfermedad de Gamstorp) – Ficha 16-02
Glucogenosis Musculares (tipo II, III, IV, V o VII ) – Ficha 05-00
Gowers (ver Miopatía distal de Laing) – Ficha 13-05

H

Hauptmann-Thannhauser (ver Distrofia muscular autosómica dominante ) – Ficha 06-02
HSMN (ver Charcot-Marie-Tooth) – Ficha 10-01

K

Kugelberg–Welander (Enfermedad de) o AME tipo III (ver AME) – Ficha 01-00

L

Laing (ver Miopatía distal de Laing) – Ficha 13-05
Landouzy-Dejerine (ver Distrofia Muscular Facio-escapulo-humeral ) – Ficha 08-01
LGMD (DM de Cinturas) – Ficha 07-01
LGDM1A (DM de Cinturas) – Ficha 07-02
LGDM1B (DM de Cinturas) – Ficha 07-03
LGDM1C (DM de Cinturas) – Ficha 07-04
LGDM1D (DM de Cinturas) – Ficha 07-05
LGDM1E (DM de Cinturas) – Ficha 07-06
LGDM2G (DM de Cinturas) – Ficha 07-08
LGDM2H (DM de Cinturas) – Ficha 07-09
LGDM2I (DM de Cinturas) – Ficha 07-10

M

McArdle (Enfermedad de) (ver Glucogenosis musculares) – Ficha 05-00
Markesbery-Griggs (Miopatia de) (ver DM tibial autosómica dominante) – Ficha 13-04
MEB o sindrome Muscle-Eye-Brain (ver DM congénitas con afectación…) – Ficha 02-02
Merosina (Distrofia muscular con deficit de) – Fichas 02-01, 02
Miyoshi (ver Miopatía distal de Miyoshi) – Ficha 13-01
Munchmeyer – Enfermedad de (ver Fibrodisplasia osificante progresiva) – Ficha 14-02
Miastenia gravis – Fichas 11-01, 02, 03, 04
Miastenia autosómica recesiva (ver Síndromes miasténicos cong. con apnea…) – Ficha 11-04
Miastenia congénita sináptica (ver Déficit de acetilcolinesterasa) – Ficha 11-02
Miastenia infantil familiar (ver Síndromes miasténicos congénitos) – Fichas 11-03, 04
Miopatía congenita con bastoncitos (ver Miopatia nemalinica) – Ficha 12-01
Miopatía congénita de cores centrales – Ficha 12-02
Miopatía congénita de miotubular – Ficha 12-03
Miopatía congénita de centronuclear – Ficha 12-04
Miopatía distal de Miyoshi – Ficha 13-01
Miopatía distal de Nonaka – Ficha 13-02
Miopatía distal con vacuolas ribeteadas (ver Miopatía distal de Nonaka) – Ficha 13-02
Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales y faringe – Ficha 13-06
Miopatía distal tipo 2 (ver Miopatía distal con debilidad cuerdas vocales y faringe) – Ficha 13-06
Miopatía distal de Welander – Ficha 13-03
Miopatia distal de tipo sueco (ver Miopatía distal de Welander) – Ficha 13-03
Miopatía distal de Markesbery-Griggs (ver DM tibial autosómica dominante) – Ficha 13-04
Miopatía distal de Udd (ver DM tibial autosómica dominante) – Ficha 13-04
Miopatía distal de Laing (tipo 1) – Ficha 13-05
Miopatías inflamatorias (Miositis) – Ficha 14-01
Miopatia de minicores – Ficha 12-02
Miopatia por cuerpos de inclusion (ver Miopatía distal de Nonaka – Ficha 13-02
Miopatia nemalinica – Ficha 12-01
Miopatía de Gowers (ver Miopatía distal de Laing) – Ficha 13-05
Miositis (ver Miopatías inflamatorias) – Ficha 14-01
Miositis osificante progresiva (ver Fibrodisplasia osificante progresiva) – Ficha 14-02
Miotonia de Steinert (ver Distrofia miotonica de Steinert) – Ficha 03-02
Miotonia congénita de Becker – Ficha 15-01
Miotonia congénita de Thomsen – Ficha 15-02
Miotonía congenita autosomica recesiva (ver Miotonia congénita de Becker) – Ficha 15-01
Miotonía congenita autosomica dominante (ver Miotonia congénita de Thomsen) – Ficha 15-02
Miotonia condrodistrofica (ver Sindrome de Schwartz-Jampel) – Ficha 15-03
Miotubular (ver Miopatía congénita de miotubular) – Ficha 12-03
MM (ver Miopatía distal de Miyoshi) – Ficha 13-01
MPD2 (ver Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales y faringe) – Ficha 13-06
Münchmeyer – enfermedad de (ver Fibrodisplasia osificante progresiva) – Ficha 14-02

N

Nemalinica (ver Miopatia nemalinica) – Ficha 12-01
Neuropatias sensitivo motoras (ver Charcot-Marie-Tooth) – Ficha 10-01
Nonaka (ver Miopatía distal de Nonaka) – Ficha 13-02
NM (ver Miopatía distal de Nonaka) – Ficha 13-02

O

OPDM (ver Distrofia Muscular Oculofaringea ) – Ficha 09-01

P

Paramiotonia de Eulenburg (ver Paralisis periodicas ) – Fichas 16-01, 02
Paralisis periodica primitiva hipocalémica (ver Enfermedad de Westphal) – Ficha 16-01
Parálisis periodica primitiva hipercalémica (ver Enfermedad de Gamstorp) – Ficha 16-02
Polimiositis (ver Miopatías inflamatorias) – Ficha 14-01
Pompe – Enfermedad de (Ver Glucogenosis Musculares ) – Ficha 05-00
PROMM (ver Distrofia miotonica proximal) – Ficha 03-03

R

Receptor de la acetilcolina (ver Deficit de receptores de acetilcolina) – Ficha 11-01
RSS (ver Sindrome de Ullrich) – Ficha 02-01

S

RSantavuori – Enfermedad de o Sindrome MEB – Ficha 02-02
SarcoglicanopatíasB (ver DM de Cinturas) – Ficha 07-11
Schwartz-jampel (ver Sindrome de Schwartz-Jampel) – Ficha 15-03
Sindrome de Ullrich – Ficha 02-01
Sindrome de Schwartz-Jampel – Ficha 15-03
Sindrome del canal lento – Ficha 17-01
Sindrome del canal rápido – Ficha 17-02
Síndrome columna rigida – Ficha 02-01
Síndromes miasténicos congénitos – Ficha 11-03
Síndromes miasténicos congénitos con apnea episodica – Ficha 11-04
Síndrome miasténico congénito de tipo Ia – Ficha 11-04
Síndrome miasténico congenito tipo Ic ( ver Déficit de receptores de acetilcolina) – Ficha 11-01
Síndrome miasténico congénito de Engel tipo Ic (ver Déficit de acetilcolinesterasa) – Ficha 11-02
Síndrome escapuloperoneal ligado al X (ver DM recesiva ligada al cromosoma X) – Ficha 06-04
Steinert (ver Distrofia miotónica de Steinert) – Ficha 03-02
SMA (ver AME) – Ficha 01-00
SCCMS (ver Sindrome del canal lento) – Ficha 17-01 receptor de la acetilcolina (ver Deficit de receptores de acetilcolina) – Ficha 11-01
RSS (ver Sindrome de Ullrich) – Ficha 02-01

T

Tauri – Enfermedad de (Ver Glucogenosis musculares) – Ficha 05-00
Thomsen (ver Miotonia congénita de Thomsen) – Ficha 15-02
TMD (ver Distrofia Muscular tibial autosómica dominante) – Ficha 13-04

U

Ulrich (ver Sindrome de Ullrich) – Ficha 02-01

V

VCPMD (ver Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales y faringe) – Ficha 13-06

W

Walker-Warburg (Sindrome de); DM Congenitas – Ficha 02-02
WDM (ver Miopatía distal de Welander) – Ficha 13-03
Welander (ver Miopatía distal de Welander) – Ficha 13-03
Werding-Hoffmann – Enfermedad de o Amiotrofia espinal infantil tipo I (ver AME) – Ficha 01-00
Westphal (ver Enfermedad de Westphal) – Ficha 16-01