QUE SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
 

imagen neurona muscular

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso.

Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, siendo enfermedades poco conocidas.

Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida.

Todas las enfermedades neuromusculares son de naturaleza progresiva. Este tipo de evolución provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas. Todo ello produce una dependencia física cada vez mayor de una tercera persona, de adaptaciones o de dispositivos de apoyo.

No tienen actualmente un tratamiento etiológico, por ello, las estrategias de rehabilitación son imprescindibles con el objetivo no de curar la enfermedad, sino de prevenir sus complicaciones, y así tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estas personas.

 

 CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Autonómica dominante: El gen anormal se encuentra en los autosomas (pares de cromosomas) y su efecto negativo no se compensa por el gen normal correspondiente. Es decir, cualquier persona que tenga el gen alterado tendrá los síntomas de la enfermedad. (Ejemplos: Distrofias Miotónica, Fascioescapulohumeral, etc).


A) Origen genético:

Se producen como consecuencia de la alteración en un gen determinado. En este caso, la enfermedad puede ser transmitida por las líneas genéticas de una familia, y en algunos casos coexisten varios afectados en la misma familia.
Algunos genes están fuera de los cromosomas del núcleo de las células y aparecen en las mitocondrias (responsables de convertir la energía de los alimentos en energía útil para el funcionamiento de las células).
Una enfermedad hereditaria es una enfermedad heredada de uno o los dos padres y que se transmite a la descendencia. Sin embargo, en muchos casos, el gen defectuoso no se expresa en los padres portadores. Una enfermedad hereditaria puede transmitirse con diferentes patrones de herencia:

Autonómica recesiva: Se produce la coexistencia de un gen alterado y de un gen normal en el mismo cromosoma. Es decir, en este caso, hay un gen normal en el otro cromosoma del mismo par y éste «compensa» los efectos del gen lesionado. Existe una transmisión del gen alterado, pero la persona puede desarrollar o no la enfermedad. (Ejemplos: Distrofias Musculares de Cinturas, Atrofias espinales, etc)

Recesiva ligada al sexo: El defecto genético se halla en el mismo cromosoma que determina el sexo. Los varones pueden padecer enfermedades que se hallan ligadas o ubicadas en el cromosoma X, ya que al tener solo un X, no cuentan con una versión sana del mismo que reemplace la función alterada. Así, las mujeres son portadoras de la enfermedad y sus hijos varones pueden padecer la enfermedad con una probabilidad del 50% (Ejemplos: Distrofias Musculares de Duchenne, Becker, etc).
La gravedad de una enfermedad genética no depende del tipo de herencia, sino de la importancia que tenga el gen defectuoso, o de si este defecto puede ser compensado o no por la acción de otros genes.

B) Adquiridas:

Las enfermedades adquiridas son no hereditarias, es decir, no se producen por la transmisión genética. A su vez, se pueden clasificar según su mecanismo causante en cuatro tipos:

De origen inmunológico o de base autoinmune: El sistema inmune ataca a las propias células o estructuras del organismo porque no las reconoce como tales. Esto da lugar a síntomas muy variados, en función de la estructura afectada. Ejemplos de este grupo son la Miastenia, Polimiositis, Polineuropatías, etc

De origen infeccioso: Se producen por la infección provocada por un agente exógeno que puede ser vírico, bacteriano o parasitario.

De origen tóxico-medicamentoso: Se deben a la acción de tóxicos exógenos como el alcohol o algunos fármacos, tóxicos industriales o tóxicos vegetales.

De origen endocrino-metabólico: Son enfermedades que se pueden producir por tres mecanismos:
Deficiencia de nutrientes o vitaminas esenciales.
Ausencia o exceso de determinadas hormonas.
Acción de tóxicos endógenos (del propio cuerpo) producidos por el mal funcionamiento de algunos sistemas corporales.
(Ejemplos dentro de este grupo son: Polineuritis Diabética o Urémica, Miopatías Metabólicas)

 

 SÍNTOMAS DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Su síntoma más importante es la pérdida de fuerza muscular que puede estar presente desde el nacimiento o aparecer levemente a cualquier edad.
Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, que una vez empiezan a mostrar sus síntomas estos perduran toda la vida.

Son enfermedades progresivas o neurodegenerativas, debidas a la afectación de los músculos o de los nervios asociados.

Esta pérdida de fuerza limita aspectos de la vida social, afectiva, etc. y produce especialmente una sensación de dependencia hacia los demás.

Aunque existen fundadas esperanzas de alcanzar un tratamiento eficaz para la gran mayoría de estas enfermedades, por el momento no existe. Sin embargo, el tratamiento de rehabilitación es fundamental para el mantenimiento de las capacidades funcionales y la calidad de vida de las personas afectadas.

 

PRINCIPALES ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Uno de nuestros principales documentos de referencia, este tríptico ofrece una clasificación de las enfermedades neuromusculares, la descripción básica de cada una, así como sus formas de transmisión genética y las principales consideraciones para su tratamiento.

Documento procedente de la AFM y traducido por ASEM Galicia.

Documento de las principales ENM

Fichas técnicas de enfermedades neuromusculares de la A a la Z:

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