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El síndrome de Prader-Willi (SPW) se origina por diferentes alteraciones genéticas, pero todas tienen como denominador común la ausencia de expresión paterna de genes impresos en la región en el cromosoma 15q11-q13. Se trata pues, de una alteración genética no hereditaria y poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1:15.000 a 1:30.000. Su aparición es similar en ambos sexos y en todas las razas. Presentamos el caso de una mujer actualmente de 22 años, diagnosticada de Síndrome Prader-Willi a los 7 años, mediante estudio genético, aunque se confirma que, desde el nacimiento, la enferma ya presentaba los signos y síntomas más característicos de la enfermedad. El SPW se engloba de dentro de las denominadas enfermedades raras y, como muchas de ellas, puede conllevaruna demora diagnóstica debido al desconocimiento de sus síntomas y signos. En esta película se comenta la etiología genética, las características clínicas en función de la edad, la hiperfagia, el fenotipo conductal, el perfil psicopatológico, el diagnóstico y las medidas terapéuticas.
Autores: Teresa Calheiros-Cruz Vidigal, Lucía Cameselle Cortizo, Javier Valdés Pons, Julia Fraga Liste, María Elena Charro Gamallo, Joana Ruibal Azevedo, Beatriz Villar Fernández, María Emilia Cortizo Torres y Jorge Cameselle Teijeiro.
Guión y Dirección: Teresa Calheiros-Cruz Vidigal, Lucía Cameselle Cortizo y Jorge Cameselle Teijeiro.
Imagen, Producción y Realización: Miguel Fernández Ruibal (Miguel Fotógrafo)
Música y Sonido: Miguel Ángel Cameselle Teijeiro