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¿Qué es el Síndrome de Isaac?

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Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. Están englobadas dentro de las conocidas como enfermedades raras (ER), que son las que afectan a una de cada 2000 personas. El Síndrome de Isaac es una de estas patologías que vamos a conocer en profundidad.

¿Qué es exactamente el Síndrome de Isaac?

Esta enfermedad neuromuscular, que afecta a la neurona motora periférica, es un trastorno raro de tipo neurodegenerativo que impide el correcto funcionamiento muscular. En condiciones normales, cuando el sistema nervioso central decide procesar una respuesta en forma de movimiento, transmite la orden mediante impulsos eléctricos. De esta forma, mediante la sinapsis, las neuronas motoras llevan el estímulo hasta los músculos encargados de moverse.

Sin embargo, las personas que padecen Síndrome de Isaac, van sufriendo alteraciones en esa transmisión de la información, de tal forma que sienten que sus músculos se contraen de forma involuntaria y constante, incluso cuando están en reposo. Esta patología también es conocida con otros nombres neuromiotonía o síndrome de actividad motora continua.

¿Qué síntomas padecen los pacientes con Síndrome de Isaac?

La mayoría de los pacientes con esta patología la desarrollan entre los 15 y los 60 años, aunque la mayoría comienza a notar los síntomas a partir de los 40 años. Algunos de los síntomas más comunes del Síndrome de Isaac son:

1.- Temblores, espasmos y calambres. Empiezan a notarse en una extremidad y se expanden hacia todo el cuerpo. Se producen de forma continua y el paciente no puede controlarlos.

2.- Rigidez muscular. Ésta se va agravando con el tiempo y pueden aparecer bultos que se mueven por los músculos del individuo. Se trata de un síntoma que produce mucho dolor y los pacientes son cada vez más incapaces de relajar sus músculos.

3.- Riesgo de ahogo y dificultad para tragar.  Al no existir la coordinación entre los músculos del aparato digestivo y los del respiratorio, los alimentos podrían desviarse en la faringe hacia la laringe, lo que conlleva al peligro de ahogo. Por otra parte, los pacientes con frecuencia se muerden la lengua al intentar tragar.

4.- Problemas para respirar. Al no poder moverse y coordinarse correctamente los músculos que intervienen en el ciclo respiratorio, como el diafragma y los músculos intercostales, los pacientes tienen problemas para respirar bien.

5.- Dificultades en el habla: La falta de control de los músculos faciales para articular los sonidos propios del aparato fonador, hace que los pacientes tengan dificultades para comunicarse y trastornos del habla.

Estos son algunos de los síntomas principales de esta enfermedad, que además es progresiva, por lo que se agrava con el paso del tiempo. Aunque todavía no existe una tratamiento eficaz contra el Síndrome de Isaac, si hay terapias que alivian los síntomas y tratan de que el paciente tenga la mejor calidad de vida posible.

En Asem Galicia tenemos el objetivo de contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares, entre las que se encuentra el Síndrome de Isaac. Ponemos a tu disposición diferentes servicios de información, asesoramiento, promoción de la autonomía personal, fisioterapia, apoyo psicológico y actividades lúdicas, entre otros, para que puedas llevar la mejor vida posible.

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