Dentro del grupo de enfermedades consideradas como raras entran las neuromusculares, un grupo de enfermedades que pueden ser clasificadas en más de 150 padecimientos neurológicamente hereditarios o adquiridos que llegan a afectar la musculatura y el sistema nervioso. Y aunque son poco conocidas, se sabe que una vez aparezcan sus efectos, perduran para toda la vida.
Para lograr clasificar las enfermedades neuromusculares puede hacerse desde el punto de vista fisiopatológico, clínico o a través de estudios que arrojen una transmisión hereditaria. Sin embargo, con el constante estudio de este grupo de enfermedades raras, existe una clasificación basada en la biología molecular que ha permitido subcategorizar dentro de los mismos conjuntos de síntomas.
Para conocer más a fondo los diferentes tipos de enfermedades neuromusculares hemos recopilado una lista de los diez principales hallazgos que ayudaran a comprender mejor de dónde proviene y como se desarrollan este tipo de enfermedades.
- Distrofias musculares
Este tipo de enfermedad neuromuscular afecta al musculo estriado, producto de un defecto de las proteínas que conforman la fibra muscular. Dentro de este padecimiento se subcategoriza la Distrofinopatía, que se caracterizan por anomalías moleculares de la distrofina, una de las principales proteínas que mantienen la estructura de la fibra muscular. La trasmiten las mujeres y la manifiestan clínicamente los hombres.
- Miopatías distales
Este es un grupo de enfermedades neuromusculares que afecta predominantemente la musculatura distal de miembros inferiores, y según el tipo de Miopatía puede afectar la zona posterior o anterior de las piernas. Su ritmo de evolución es moderado. Dentro de este grupo se encuentran: la Miopatía distal de tipo Welander, Miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs, Miopatía distal de tipo Miyoshi, Miopatía distal de tipo Nonaka.
- Miopatías congénitas
Dentro de esta enfermedad neuromuscular se distingue un grupo de enfermedades con un patrón de herencia variable. Está ligado al desarrollo defectuoso del músculo y por lo general se detecta poco después del nacimiento. Algunos tipos Miopatías congénitas pueden detectarse en la infancia, la adolescencia o la edad adulta. Dentro de este grupo se encuentran: Miopatía congénita nemalínica (Nemaline myopathies), Miopatía congénita “central core”, Miopatía congénita centronuclear, Miopatía congénita miotubular, Miopatía congénita con minicores
- Distrofia miotónica de Steinert
Esta es una de las enfermedades neuromusculares más frecuente. En este tipo de enfermedad suele aparecer los síntomas de manera más precoz y suelen ser más graves en generaciones posteriores. Una de las características principales en sus síntomas es la debilidad progresiva de los músculos de la cara, y la dificultad para relajar los mismos después de una contracción. Su avance es progresivo y puede alcanzar su punto máximo de invalidez hasta los 20 años después de detectado el padecimiento.
- Miotonías congénitas
Las miotonías congénitas para identificarla debe clasificarse inmediatamente en dos. Las congénitas, la cual se agrava con el frío y llega a mejorar con el movimiento; y las Miotonía condrodistrófica o síndrome de Schwartz-Jampel, la cual está asociada al crecimiento donde son frecuentes las deformaciones esqueléticas.
- Parálisis periódicas familiares
Este tipo de enfermedad neuromuscular se presenta de dos maneras: Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal, con episodios de parálisis muy variables, afectando los cuatro miembros. Esta se manifiesta tras una jornada de ejercicios, mala alimentación o muy salada o rica en azucares, exposición a bajas temperaturas. Y la segunda llamada Paramiotonía de Eulenburg, la cual se manifiesta una miotonía persistente con el ejercicio, y se agrava con el frio.
- Enfermedades musculares inflamatorias
Este tipo de enfermedades esta fuera de las hereditarias. Se adquiere por causas inmunológica. Y en ella se concentran dos tipos de enfermedades. Por un lado, la Polimiositis y Dermatomiositis, se manifiesta con inflamaciones musculares que aparecen en la infancia o ya en la edad adulta y se caracteriza la debilidad en músculos en zonas como hombros, pelvis y cuello, con esporádicas apariciones de erupciones a nivel facial. Por otro lado, se encuentra Miositis por cuerpos de inclusión, y suele aparecer en edad adulta, debilitando muscularmente los miembros inferiores, en general simétricos. No suele responder bien a ninguno d ellos tratamientos practicados.
- Miositis Osificante progresiva
Es una enfermedad neuromuscular que tiene manifestaciones comprobadas solo en la infancia, donde la principal característica de este padecimiento es el endurecimiento como piedras de los músculos, debido a que el hueso empieza a comerse el músculo; este proceso se conoce como osificaciones. Su evolución es progresiva con crisis esporádicas a lo largo de toda la vida.
- Miopatías metabólicas
Esta enfermedad se caracteriza por la dificultad para obtener energía en la fibra muscular. En ella se identifican tres grupos. Las Miopatías mitocondriales:
Son miopatías metabólicas, donde aparece debilidad permanente de los músculos de los ojos, con o sin afección muscular de los miembros. La segunda, Lipidosis musculares, según la forma también puede ser subcategorizada como Glucogenosis musculares, donde se manifiesta con fatiga muscular, dolores al realizar esfuerzo y calambres.
- Enfermedades de la unión neuromuscular
Las enfermedades de este ultimo grupo se identifican según Miastenia Gravis, una enfermedad de causa inmunológica, y se presenta con una debilidad muscular de intensidad y duración variables que pueden afectar a cualquier músculo. El segundo tipo de las enfermedades de la unión neuromuscular es el Síndrome de Eaton-Lambert, se trata de una enfermedad paraneoplásica, por lo que se debe descartar la presencia de un cáncer oculto, especialmente de pulmón. Por último, dentro de este grupo de enfermedades neuromusculares prescribe el Síndromes miasténicos congénitos, que está genéticamente determinada desde el nacimiento. Se presenta con fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o generalizada.
