Es frecuente encontrar personas que no conocen qué son las enfermedades neuromusculares, normalmente porque no afectan directamente o a sus familiares y amigos. Pero son un grupo de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, normalmente de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular y que, en España, afectan a más de 60.000 personas.
En ASEM Galicia tenemos la misión de contribuir a facilitar información sobre las necesidades específicas de quienes padecen éste tipo de enfermedades entre la Administración, los profesionales sanitarios, pacientes y la población general. Además de ello, facilitamos una serie de servicios y oportunidades para quienes padecen estas patologías y sus familias.
Las distrofias musculares, un tipo de enfermedad neuromuscular específico
Dentro de las enfermedades neuromusculares encontramos el grupo de las llamadas distrofias musculares. Se trata de unas distrofias que afectan principalmente al músculo estriado y son producidas por un defecto de alguna de las proteínas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas. Existen varias categorías dentro del grupo de distrofias musculares:
- Distrofinopatías.- Son progresivas y se caracterizan por anomalías moleculares de la distrofina, una de las principales proteínas que mantienen la estructura de la fibra muscular. Tienen una forma de trasmisión ligada al cromosoma X, por lo que la trasmiten las mujeres y la manifiestan los hombres.
- Distrofias musculares congénitas.- Por alteración de proteínas musculares que se manifiestan clínicamente desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. El modo de herencia es variable
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.- Es una distrofia muscular Es progresiva y suele manifestarse entre la 1º y 2º década de la vida. Se caracteriza por la aparición de retracciones del bíceps, del tendón de Aquiles y de los músculos cervicales posteriores.
- Distrofias musculares de cinturas (LGMD).- Es el grupo más heterogéneo de distrofias musculares. Inicialmente se agruparon bajo este nombre aquellas distrofias musculares con debilidad fundamental de la cintura pelviana o escapular, y que no correspondían al fenotipo Duchenne o facioescapulohumeral.
- Distrofia muscular facioescápulo humeral. – Una de las distrofias más frecuentes y que suele manifestarse en la juventud. Se caracteriza por la presencia de debilidad y atrofia de los músculos de la cara y de la cintura escápula.
- Distrofia muscular oculofaríngea. – Es progresiva y aparece en la edad adulta (entre 40 y 60 años). Se caracteriza por caída de los párpados y dificultad para tragar los alimentos.
- Miopatía de Bethlem.- Es progresiva y suele manifestarse en la 1º década con retracciones articulares importantes, de codos, aquíleas e interfalángicas y que progresa hacia debilidad muscular.
- Sarcoglicanopatías. – Son distrofias musculares progresivas caracterizadas por la ausencia de un sarcoglicano asociado a la distrofina.
Cursan con debilidad muscular, que aparece en la infancia en la raíz de los miembros, especialmente de las piernas.
Dentro de estos 8 tipos de distrofias musculares también nos encontramos con subtipos. Cada una de ellas tiene unas características diferenciales, pues afecta más en unas edades que en otras, a un sexo, etc. Contar con el apoyo de una asociación dedicada a este tipo de pacientes y a sus familiares es fundamental para tener la mejor calidad de vida posible.
