[featured-video-plus width=300]
La enfermedad de McArdle, o glucogenosis tipo V, es el resultado de una deficiencia en una de las enzimas responsables del metabolismo del glucógeno en el organismo. Carecen (o tienen concentraciones muy bajas) de la enzima miofosforilasa o glucógemo fosforilasa. La enfermedad de McArdle es una enfermedad metabólica hereditaria recesiva, lo cual significa que para padecerla uno debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Las mutaciones se localizan en el gen PYGM (localizado en el cromosoma 11q13) encargado de dar la orden de síntetizar la enzima miofosforilasa o glucógeno fosforilasa. Hasta la fecha, se han identificado casi un centenar de mutaciones diferentes. La «enfermedad de McArdle» se presente única y exclusivamente como una miopatía. Es la forma más frecuente de glucogenosis muscular. No afecta a las isoformas de la glucógeno fosforilasa del miocardio, hígado o cerebro. La miofosforilasa es una enzima esencial para la obtención de energía y su deficiencia afecta principalmente a la capacidad del músculo esquelético para la realización de ejercicios físicos.
Director y Guionista: Lucía Cameselle y Jorge Cameselle Autores: Lucía Cameselle, Beatriz Villar, Teresa Calheiros-Cruz, Mª Elena Charro, Joana Ruibal, Miguel Cameselle, Francisca Turienzo y Jorge Cameselle. Centro de trabajo: Centro de Investigación en Oncología Clínica ADICAM Realizador: Jorge Cameselle Teijeiro Productor: Miguel Fernández Ruibal Colaboradores: José Abdon González, Ignacio Colino Cortizo, Miguel Cameselle Teijeiro
Asociaciones colaboradoras: Asem Galicia