[featured-video-plus width=300]Bajo el acrónimo CMT se engloban un grupo de enfermedades clínica y genéticamente heterogéneas que se caracterizan porque afectan a los nervios periféricos de las piernas y de los brazos. Es la Neuropatía Hereditaria más frecuente. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886. En la actualidad se prefiere hablar de «enfermedades de Charcot-Marie-Tooth», en plural, porque, aunque todas las formas se manifiestan de manera similar, los mecanismos implicados son específicos para cada forma genética de la enfermedad. En España afecta a 13.000 personas aproximadamente.
Existen más de sesenta formas diferentes de CMT, que se clasifican según tres criterios: tipo afectación del nervio periférico, modo de transmisión y anomalía genética. En función de los dos primeros criterios existen 5 grandes grupos de CMT: CMT1, CMT2, CMT4, CMTX y CMTDI. Estos 5 grandes tipos se dividen en subtipos. Cada uno de estos subtipos corresponde a una anomalía genética que afecta a la fabricación de una determinada proteína. En la mayoría de las ocasiones los síntomas comienzan durante la infancia o la juventud, con dificultades en la marcha o deformaciones en los pies. Clínicamente, presentan calambres, fatiga, inestabilidad del equilibrio o dificultad para mantener la posición erguida o para subir escaleras. La evolución y gravedad de los síntomas es extremadamente variable, incluso dentro de una misma familia. La clínica más característica consiste en una afectación simétrica con pie cavo, dedos en martillo y una atrofia muscular sobre todo a nivel distal. Los enfermos de Charcot poseen una expectativa de vida normal.
Director y Guionista: Lucía Cameselle y Jorge Cameselle
Autores: Lucía Cameselle, Beatriz Villar, Consuelo Rodríguez, Teresa Calheiros-Cruz, Mª Elena Charro, Joana Ruibal, Miguel Cameselle y Jorge Cameselle.
Centro de trabajo: Centro de Investigación en Oncología Clínica ADICAM
Realizador: Jorge Cameselle Teijeiro Productor: Miguel Fernández Ruibal
Colaboradores: José Abdon González, Ignacio Colino Cortizo, Miguel Cameselle Teijeiro
Asociaciones colaboradoras: Asem Galicia