Charcot Marie tooth (CMT), el trastorno neuromuscular del que nadie habla

Las enfermedades neuromusculares son muchas y muy variadas, en este artículo hablamos sobre Charcot Marie tooth (CMT), un trastorno de origen hereditario que afecta a los nervios periféricos y que no es muy conocido dentro de la sociedad.

Desde ASEM Galicia queremos dar a conocer al mundo este trastorno que se encuadra como neuropatía periférica que afecta a millones de individuos en todo el mundo y que cada año se encuentra entre los nuevos diagnósticos dados, siendo compleja su detección y por ende su valoración, seguimiento y adecuado tratamiento para garantizar las mejores condiciones de vida posibles a quienes lo padecen.

¿Qué es el Charcot Marie tooth (CMT) y a quién afecta?

El Charcot Marie tooth (CMT) es un trastorno encuadrado dentro de las “enfermedades raras” y por ello no se tiene mucha constancia sobre él dentro de la comunidad pese a que afecta a más de dos millones de personas en todo el mundo, independientemente de su género, edad, etnia o condición social y que implica daño en los nervios periféricos comportando diversas manifestaciones que dificultan la vida de quienes lo padecen.

Existen más de noventa tipos de Charcot Marie tooth causados por diferentes mutaciones y causas. El nombre de esta neuropatía proviene de los tres primeros médicos que describieron el trastorno en 1886: Jean–Martin–Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth.

Síntomas del Charcot Marie tooth (CMT)

La neuropatía asociada al Charcot Marie tooth es consecuencia de los daños que este trastorno causa en las fibras nerviosas, bien sea de modo directo o indirecto. Los nervios de las extremidades superiores e inferiores suelen estar bastante afectados y pueden hacer que se sienta debilidad en las piernas y los brazos  o que aparezca entumecimiento en los mismos, empezando generalmente por los pies.

Dentro de los diferentes tipos de CMT, entre los más comunes, los síntomas suelen aparecer antes de los veinte años en los sujetos que lo padecen y se recogen como síntomas algunos como los que se relacionan a continuación:

– Pies arqueados o con alguna deformidad.

– Caída del pie, de manera que es la persona no puede mantener el pie en posición horizontal.

– Modo de caminar no fluido.

– Pérdida muscular en extremidades inferiores, por lo que las pantorrillas se pueden percibir como muy delgadas.

– Debilidad en piernas y brazos.

– Entumecimiento en los pies.

– Problemas relacionados con el equilibrio.

Por lo general los síntomas comienzan apareciendo en las extremidades inferiores y con posterioridad pueden aparecer en las superiores, afectando a los brazos y a las manos de la persona que padece Charcot Marie tooth. Cabe destacar que esta neuropatía no suele cursar con afectación dentro de la función cerebral.

Diagnóstico, pronóstico y tratamiento del CMT

El diagnóstico del Charcot Marie tooth se suele realizar mediante una evaluación neurológica llevada a cabo por expertos en neuropatía, realizando una anamnesis al paciente, conociendo el historial familiar completo y llevando a cabo un examen físico y de conducción nerviosa acompañado de pruebas genéticas. En la exploración física se observan aspectos como la dificultad de levantar los pies al caminar, de flexionar los dedos de los pies y los tobillos o, la pérdida del control muscular y la posible atrofia tanto en pies, piernas como en las manos.

En cuanto al pronóstico del CMT hay que indicar que es un trastorno que suele empeorar de manera lenta y progresiva con la edad y que puede provocar incapacidad en algunos aspectos de la vida diaria acaecidos por el dolor neuropático, la posible dificultad para caminar y mantener el equilibrio, la disminución paulatina para usar eficazmente las manos.

Por desgracia en la actualidad no se conocen tratamientos que detengan o ralenticen esta neuropatía, aunque la CMTA está financiando proyectos de investigación para conseguirlo y así lograr la mejora de la calidad de vida de los pacientes afectados por Charcot Marie tooth. No obstante, la fisioterapia, el ejercicio controlado, la terapia ocupacional y la actividad física diaria son elementos imprescindibles para propiciar el mantenimiento de la fuerza de los músculos para mejorar así su función.