LAS ENFERMEDADES DE LA "A" a la "Z"

A
AME Amiotrofias espinales - Ficha 01-00
Amiotrofias espinales tipo I, II, III (ver AME) - Ficha 01-00
Amiotrofias peroneal (ver Charcot-Marie-Tooth) - Ficha 10-01
Acetilcolina (ver Déficit de receptores de acetilcolina) - Ficha 11-01
Acetilcolinesterasa (ver Déficit de acetilcolinesterasa) - Ficha 11-02
Adinamia episodica de Gamstorp (ver Enfermedad de Gamstorp) - Ficha - 16-02
Andersen (ver Glucogenosis musculares) - Ficha 05-00
Ardle (Enfermedad de Mc Ardle) (ver Glucogenosis musculares) - Ficha 05-00
B
Becker (ver Distrofia muscular de) - Ficha 04-02
Becker (ver Miotonia congénita de Becker) - Ficha 15-01
C
Calpainopatía (Ver Distrofia muscular de cinturas) - Ficha 07-01
Canal lento (ver Sindrome del canal lento) - Ficha 17-01
Canal rápido (ver Sindrome del canal rápido) - Ficha 17-02
Centronuclear (ver Miopatía congénita de centronuclear) - Ficha 12-04
Charcot-Marie-Tooth - Ficha 10-01
CMT (ver Charcot-Marie-Tooth) - Ficha 10-01
Cores (ver Miopatía congénita de cores centrales) - Ficha 12-02
D
Dejerine Sottas – enfermedad de (ver Charcot-Marie-Tooth) - Ficha 10-01
Dermatomiositis (ver Miopatías inflamatorias) - Ficha 14-01
Déficit de enzima des/ramificante, de lactato deshidrogenasa, de maltasa ácida…(ver Glucogenosis musculares) - Ficha 05-00
Déficit de fosfofructoquinasa, de fosfoglicerato quinasa/mutasa (ver Glucogenosis musculares) - Ficha 05-00
Déficit de receptores de acetilcolina - Ficha 11-01
Disferlinopatía (ver Miopatía distal de Miyoshi) - Ficha 13-01
Distrofias miotonicas - Ficha 03-01
Distrofia miotonica de Steinert - Ficha 03-02
Distrofia miotonica proximal (PROMM) - Ficha 03-03
Distrofias musculares congénitas sin afectación del sistema nervioso central - Ficha 02-01
Distrofias musculares congénitas con afectación del sistema nervioso central - Ficha 02-02
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss - Ficha 06-01
Distrofia muscular autosómica dominante de Emery-Dreifuss - Ficha 06-02
Distrofia muscular autosómica recesiva de Emery-Dreifuss - Ficha 06-03
Distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X de Emery-Dreifuss - Ficha 06-04
Distrofia muscular de Duchenne - Ficha 04-01
Distrofias musculares de cinturas - Ficha 07-01
Distrofias musculares de cinturas (ver LGDM Sarcoglinopatias) - Fichas 07-02, 03, 04, 05, 06, 08, 09, 10, 11
Distrofia Muscular de cinturas Tipo 2C - Ficha técnica
Distrofia Muscular congenita (ver Síndrome de Walker-Warburg - Ficha 02-02
Distrofia muscular de Becker - Ficha 04-02
Distrofia muscular de Fukuyama - Ficha 02-02
Distrofia muscular Facio-escapulo-humeral - Ficha 08-01
Distrofia muscular Oculofaringea - Ficha 09-01
Distrofia muscular tibial autosómica dominante - Ficha 13-04
Distrofia osteocondromuscular (ver Sindrome de Schwartz-Jampel) - Ficha 15-03
Duchenne (ver Distrofia muscular de) - Ficha 04-01
DM Fukuyama (ver Distrofia muscular de Fukuyama) - Ficha 02-02
DMB, BND (ver Distrofia muscular de Becker) - Ficha 04-02
DMC merosino positiva o negativa (ver Sindrome de Ullrich) - Ficha 02-01
DMD (ver Distrofia muscular de Duchenne) - Ficha 04-01
DMED (ver Distrofia muscular de Emery-Dreifuss) - Ficha 06-01
DMOP (ver Distrofia muscular Oculofaringea ) - Ficha 09-01
DMS, DM1 (ver Distrofia miotonica de Steinert) - Ficha 03-02
DMRV (ver Miopatía distal de Nonaka) - Ficha 13-02
E
EAD (ver Déficit de acetilcolinesterasa) - Ficha 11-02
EDMD ( ver Distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X de Emery-Dreifuss - Ficha 06-04
EMD2 (ver Distrofia Muscular autosómica dominante de Emery-Dreifus) - Ficha 06-02
EMD3 (ver Distrofia muscular autosómica recesiva de Emery-Dreifuss) - Ficha 06-03
Emery-Dreifuss (ver Distrofias musculares de Emery-Dreifuss) - Fichas 06-01, 02, 03, 04
Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth (ver Charcot-Marie-Tooth) - Ficha 10-01
Enfermedad del hombre de piedra (ver Fibrodisplasia osificante progresiva) - Ficha 14-02
Enfermedad de Westphal Ficha - 16-01
Enfermedad de Gamstorp Ficha - 16-02
Erb (ver Distrofia muscular de cinturas) - Ficha 07-01
Eulenburg - Paramiotonia de (ver paralisis periodicas ) - Fichas 16-01, 02
Engel – síndrome miastenico congenito de (ver Déficit de acetilcolinesterasa) - Ficha 11-02
F
Fibrodisplasia osificante progresiva - Ficha 14-02
FIMG (ver Síndromes miasténicos congénitos con apnea episodica) - Ficha 11-04
Fukuyama (ver Distrofia muscular de Fukuyama) - Ficha 02-02
FOP (ver Fibrodisplasia osificante progresiva) - Ficha 14-02
Forbes – Enfermedad de (ver Glucogenosis Musculares) - Ficha 05-00
FSH (ver Distrofia Muscular Facio-escapulo-humeral) - Ficha 08-01
G
Gammasarcoglicano (Distrofia muscular con deficit de) - Ficha 07-11
Gamstorp (ver Enfermedad de Gamstorp) - Ficha 16-02
Glucogenosis Musculares (tipo II, III, IV, V o VII ) - Ficha 05-00
Gowers (ver Miopatía distal de Laing) - Ficha 13-05
H
Hauptmann-Thannhauser (ver Distrofia muscular autosómica dominante ) - Ficha 06-02
HSMN (ver Charcot-Marie-Tooth) - Ficha 10-01
K
Kugelberg–Welander (Enfermedad de) o AME tipo III (ver AME) - Ficha 01-00
L
Laing (ver Miopatía distal de Laing) - Ficha 13-05
Landouzy-Dejerine (ver Distrofia Muscular Facio-escapulo-humeral ) - Ficha 08-01
LGMD (DM de Cinturas) - Ficha 07-01
LGDM1A (DM de Cinturas) - Ficha 07-02
LGDM1B (DM de Cinturas) - Ficha 07-03
LGDM1C (DM de Cinturas) - Ficha 07-04
LGDM1D (DM de Cinturas) - Ficha 07-05
LGDM1E (DM de Cinturas) - Ficha 07-06
LGDM2G (DM de Cinturas) - Ficha 07-08
LGDM2H (DM de Cinturas) - Ficha 07-09
LGDM2I (DM de Cinturas) - Ficha 07-10
M
McArdle (Enfermedad de) (ver Glucogenosis musculares) - Ficha 05-00
Markesbery-Griggs (Miopatia de) (ver DM tibial autosómica dominante) - Ficha 13-04
MEB o sindrome Muscle-Eye-Brain (ver DM congénitas con afectación…) - Ficha 02-02
Merosina (Distrofia muscular con deficit de) - Fichas 02-01, 02
Miyoshi (ver Miopatía distal de Miyoshi) - Ficha 13-01
Munchmeyer - Enfermedad de (ver Fibrodisplasia osificante progresiva) - Ficha 14-02
Miastenia gravis - Fichas 11-01, 02, 03, 04
Miastenia autosómica recesiva (ver Síndromes miasténicos cong. con apnea…) - Ficha 11-04
Miastenia congénita sináptica (ver Déficit de acetilcolinesterasa) - Ficha 11-02
Miastenia infantil familiar (ver Síndromes miasténicos congénitos) - Fichas 11-03, 04
Miopatía congenita con bastoncitos (ver Miopatia nemalinica) - Ficha 12-01
Miopatía congénita de cores centrales - Ficha 12-02
Miopatía congénita de miotubular - Ficha 12-03
Miopatía congénita de centronuclear - Ficha 12-04
Miopatía distal de Miyoshi - Ficha 13-01
Miopatía distal de Nonaka - Ficha 13-02
Miopatía distal con vacuolas ribeteadas (ver Miopatía distal de Nonaka) - Ficha 13-02
Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales y faringe - Ficha 13-06
Miopatía distal tipo 2 (ver Miopatía distal con debilidad cuerdas vocales y faringe) - Ficha 13-06
Miopatía distal de Welander - Ficha 13-03
Miopatia distal de tipo sueco (ver Miopatía distal de Welander) - Ficha 13-03
Miopatía distal de Markesbery-Griggs (ver DM tibial autosómica dominante) - Ficha 13-04
Miopatía distal de Udd (ver DM tibial autosómica dominante) - Ficha 13-04
Miopatía distal de Laing (tipo 1) - Ficha 13-05
Miopatías inflamatorias (Miositis) - Ficha 14-01
Miopatia de minicores - Ficha 12-02
Miopatia por cuerpos de inclusion (ver Miopatía distal de Nonaka - Ficha 13-02
Miopatia nemalinica - Ficha 12-01
Miopatía de Gowers (ver Miopatía distal de Laing) - Ficha 13-05
Miositis (ver Miopatías inflamatorias) - Ficha 14-01
Miositis osificante progresiva (ver Fibrodisplasia osificante progresiva) - Ficha 14-02
Miotonia de Steinert (ver Distrofia miotonica de Steinert) - Ficha 03-02
Miotonia congénita de Becker - Ficha 15-01
Miotonia congénita de Thomsen - Ficha 15-02
Miotonía congenita autosomica recesiva (ver Miotonia congénita de Becker) - Ficha 15-01
Miotonía congenita autosomica dominante (ver Miotonia congénita de Thomsen) - Ficha 15-02
Miotonia condrodistrofica (ver Sindrome de Schwartz-Jampel) - Ficha 15-03
Miotubular (ver Miopatía congénita de miotubular) - Ficha 12-03
MM (ver Miopatía distal de Miyoshi) - Ficha 13-01
MPD2 (ver Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales y faringe) - Ficha 13-06
Münchmeyer – enfermedad de (ver Fibrodisplasia osificante progresiva) - Ficha 14-02
N
Nemalinica (ver Miopatia nemalinica) - Ficha 12-01
Neuropatias sensitivo motoras (ver Charcot-Marie-Tooth) - Ficha 10-01
Nonaka (ver Miopatía distal de Nonaka) - Ficha 13-02
NM (ver Miopatía distal de Nonaka) - Ficha 13-02
O
OPDM (ver Distrofia Muscular Oculofaringea ) - Ficha 09-01
P
Paramiotonia de Eulenburg (ver Paralisis periodicas ) - Fichas 16-01, 02
Paralisis periodica primitiva hipocalémica (ver Enfermedad de Westphal) - Ficha 16-01
Parálisis periodica primitiva hipercalémica (ver Enfermedad de Gamstorp) - Ficha 16-02
Polimiositis (ver Miopatías inflamatorias) - Ficha 14-01
Pompe - Enfermedad de (Ver Glucogenosis Musculares ) - Ficha 05-00
PROMM (ver Distrofia miotonica proximal) - Ficha 03-03
R
Receptor de la acetilcolina (ver Deficit de receptores de acetilcolina) - Ficha 11-01
RSS (ver Sindrome de Ullrich) - Ficha 02-01
S
Santavuori - Enfermedad de o Sindrome MEB - Ficha 02-02
SarcoglicanopatíasB (ver DM de Cinturas) - Ficha 07-11
Schwartz-jampel (ver Sindrome de Schwartz-Jampel) - Ficha 15-03
Sindrome de Ullrich - Ficha 02-01
Sindrome de Schwartz-Jampel - Ficha 15-03
Sindrome del canal lento - Ficha 17-01
Sindrome del canal rápido - Ficha 17-02
Síndrome columna rigida - Ficha 02-01
Síndromes miasténicos congénitos - Ficha 11-03
Síndromes miasténicos congénitos con apnea episodica - Ficha 11-04
Síndrome miasténico congénito de tipo Ia - Ficha 11-04
Síndrome miasténico congenito tipo Ic ( ver Déficit de receptores de acetilcolina) - Ficha 11-01
Síndrome miasténico congénito de Engel tipo Ic (ver Déficit de acetilcolinesterasa) - Ficha 11-02
Síndrome escapuloperoneal ligado al X (ver DM recesiva ligada al cromosoma X) - Ficha 06-04
Steinert (ver Distrofia miotónica de Steinert) - Ficha 03-02
SMA (ver AME) - Ficha 01-00
SCCMS (ver Sindrome del canal lento) - Ficha 17-01
T
Tauri - Enfermedad de (Ver Glucogenosis musculares) - Ficha 05-00
Thomsen (ver Miotonia congénita de Thomsen) - Ficha 15-02
TMD (ver Distrofia Muscular tibial autosómica dominante) - Ficha 13-04
U
Ulrich (ver Sindrome de Ullrich) - Ficha 02-01
V
VCPMD (ver Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales y faringe) - Ficha 13-06
W
Walker-Warburg (Sindrome de); DM Congenitas - Ficha 02-02
WDM (ver Miopatía distal de Welander) - Ficha 13-03
Welander (ver Miopatía distal de Welander) - Ficha 13-03
Werding-Hoffmann – Enfermedad de o Amiotrofia espinal infantil tipo I (ver AME) - Ficha 01-00
Westphal (ver Enfermedad de Westphal) - Ficha 16-01